Удивительная женщина живет в Канаде. Витамин D у нее больше не вырабатывается

В крови женщины отсутствует белок, благодаря которому транспортируется витамин в клетки. Впервые был описан такой случай в журнале New England Journal of Medicine. По словам генетиков, такая женщина во всем мире одна. Никогда ранее в медицине не было зафиксировано подобной ситуации.

Почему не вырабатывается витамин?

Речь идет о жительнице Канады, которой 58 лет, у нее нет детей, а имя по неизвестным причинам не разглашается. Впервые медики обратили внимание на женщину, когда ей было 33 года. Она переехала жить в Канаду из Ливана, именно там она и родилась. По ее словам, еще в подростковом возрасте она жаловалась на постоянные боли в шее, плечах, спине и тазобедренных суставах.

В больницу обратилась не сразу, а только спустя много лет. Как только медики начали обследовать ее, они были шокированы, ведь позвоночник был сильно искривлен, а подвижность в спине и плечах ограничена. После проведенного обследования был поставлен диагноз – анкилозирующий спондилит. Это болезнь Бехтерева, является хронической, поражает суставы. Но это не единственная проблема со здоровьем. После сорока лет у женщины стали хрупкие кости, даже незначительный удар или падение становилось причиной перелома.

Сделав анализ крови, врачи были в еще большем шоке – в нем почти отсутствовал витамин D. Было назначено множество лекарственных препаратов, добавок с витамином в составе, несмотря на это уровень не поднимался выше нуля.

Известно, что витамин D необходим для регулирования кальциевого обмена, а также поддержания состояния костной ткани. В организм он поступает вместе с продуктами питания, а также вырабатывается в нем самом под воздействием солнца. За накопление и транспортировку его в организме отвечает D-связывающий белок. Но после проведения генетического исследования было выявлено, что у женщины этот белок отсутствует, а все из-за мутации в гене. Все дело в том, что ее родители являлись кровными родственниками и у каждого было по копии проблемного гена. Несмотря на то, что в семье семь детей, только она смогла его унаследовать.

На удивление медиков, женщина не испытывает дефицита фосфора и кальция, у нее не было рахита в детстве, а во взрослом возрасте костная ткань не стала мягкой. У пациентки уровень кальция каким-то образом стоит на нормальном уровне, несмотря на низкие показатели витамина в крови. Это говорит о том, что витамин D в организме женщины все-таки есть. В каких-то количествах он проникает в клетки, но как именно все это происходит, пока трудно сказать.

В течении нескольких лет женщина проходила лечение. Ей назначались добавки в виде витамина D, ставились внутримышечные инъекции. К счастью, уровень вещества в крови удалось поднять. Конечно, нормальных значений он пока так и не смог достигнуть, но все ведется к этому. На сегодняшний день пациентка принимает 2000 МЕ витамина D каждый день. Это позволило улучшить качество ее жизни, больше не ломаются кости, даже после падения или ушиба.

Исследователи и лучшие ученые мира до сих пор продолжают заниматься изучением этого уникального случая, они не сомневаются в том, что им удастся разобраться в роли связывающего белка, а также в том, каким образом работает витамин D в организме. Но пока все ответы на вопросы не были найдены, поддерживать уровень витамина в организме придется препаратами и инъекциями.

Ссылка на основную публикацию